Kronisk myeloid leukæmi (CML) udgør sammen med sygdommene polycytæmia vera, myelofibrose og essentiel trombocytose de hyppigst forekommende tilstande i familien af såkaldt kronisk myeloproliferative sygdomme. Disse sygdomme er karakteriseret ved en forøget dannelse af celler i knoglemarven. Kronisk myeloid leukæmi indtager en særstilling blandt disse sygdomme; for det første fordi dens tilgrundliggende årsag er kendt, for det andet fordi der findes en specifik behandling og for det tredje fordi den uden effektiv behandling vil udvikle sig til en form af akut leukæmi, som selv med intensiv kemoterapi sjældent lader sig kurere.

Kronisk myeloid leukæmi skyldes en spontan kromosomforandring i knoglemarvens moderceller, som danner røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader. Ved kromosomforandringen bytter dele af kromosom nr 9 og 22 plads. Herved opstår Philadelphia-kromosomet, som forårsager en vedvarende dannelse af et protein (æggehvidestof) i cellen - en såkaldt tyrosinkinase (et enzym). Celler med den tyrosinkinase lever meget længere end raske celler, har større evne til at forlade knoglemarven og søge ud i blodet, og er mere følsomme for andre ændringer, som fører til opståen af akut leukæmi (blodkræft). 

Sygdommen fører til, at der i blodet findes mange flere hvide blodlegemer af den type, som normalt bruges til at bekæmpe infektioner forårsaget af bakterier og svampe. Det er de såkaldt neutrofile granulocytter. Udover at der findes væsentligt flere af disse end normalt, findes i blodet også forstadier af disse. Milten bliver ofte sæde for abnorm dannelse af hvide blodlegemer og milten vokser ofte til betydelig størrelse. Det kan give gener i maven, og især vægttab og natlig svedtendens mærkes også hyppigt som symptomer før behandling.

Den betydelige ekstra forekomst af hvide blodlegemer og deres forstadier fører ofte til, at der bliver mangel på røde blodlegemer, dvs anæmi, og især føles træthed. Blodpladetallet kan være nedsat, normalt eller for højt, og der kan optræde blå mærker før behandling indledes.

Diagnose    
Diagnosen stilles ved undersøgelse af knoglemarv og blod. Påvisning af 9;22 kromosomforandringen, 'Philadelphia-kromosomet', er afgørende for diagnosen.

Behandling 
Forståelsen af sygdommens årsag har ført til udvikling af behandling, som hurtigt og  præcist hindrer virkning af det syge enzym, såkaldt tyrosinkinase-hæmmere (inhibitorer).  Det er ikke kemoterapi. Behandlingen kan som regel meget effektivt standse sygdommens aktivitet, og kan for de fleste personer anvendes med begrænsede bivirkninger. Tabletterne udleveres gratis på afdelingen. Tabletter som indeholder imatinib (Glivec^â) er det foretrukne middel. Hos mere end 3 af 4 patienter medfører behandlingen en effektiv og vedvarende sygdomskontrol, hvorfor ændring til akut leukæmi nu er blevet meget ualmindelig ved CML. Tablet-behandlingen skal fortsætte, selvom alle kontrolprøver viser tilfredsstillende resultat, og alle symptomer på CML forsvinder, evt også at kromosomforandringen ikke kan måles, fordi Glivec behandling alene ikke kan helbrede CML. Hos de fleste i Glivec behandling er bivirkningerne begrænsede, f.eks. med tendens til hævelse om øjnene, muskelkrampe i fingre-tæer, mavegener, hovedpine, udslæt mm. Der er fremstillet andre tyrosinkinase-hæmmere, som anvendes hvis virkningen af Glivec mistes eller Glivec giver for mange bivirkninger.

Knoglemarvstransplantation kan være et alternativ, hvis behandling med tyrosinkinase-hæmmere ikke giver et tilfredsstillende resultat. Beslutning herom overvejes ved samtaler  med den enkelte patient og familien, fordi flere omstændigheder lægges til grund for afgørelsen. Allogen knoglemarvstransplantation kan ventes at medføre helbredelse hos ca 2/3, men indebærer en risiko for betydelige bivirkninger på kort og på længere sigt, som skal afvejes mod den normalt tilfredsstillende behandling med tyrosinkinase-hæmmere. For patienter under 65-70 år, som ikke har en såkaldt familiedonor kan aftales at opsamle ”raske” moderceller, som gemmes mhp autolog knoglemarvstransplantation, hvis akut leukæmi alligevel opstår til trods for behandling. Kronisk myeloid leukæmi behandles i Hæmatologisk Klinik III.